【摘要】目的探讨重庆地区汉族人群嗜铬粒蛋白A（CHGA）第7外显子区rs9658667（A/G）、rs9658668（T/C）、rs9658669（A/G）和rs729940（T/C）4个非同义单核苷酸多态性（SNP）位点的基因型及等位基因频率分布情况。方法采用聚合酶链反应、目的片段基因测序等技术对重庆地区218例汉族人的CHGA第7外显子的4个SNP位点多态性进行检测，并与其他国家和地区人群进行比较。结果rs9658667（A/G）、rs9658668（T/C）、rs9658669（A/G）和rs729940（T/C）4个位点的最小等位基因频率分别为0.048、0.000、0.000和0.186；重庆地区人群与其他国家和地区人群比较，rs9658667（A/G）位点多态性分布存在一定差异，其突变率显著高于肯尼亚人群，差异有统计学意义（P=0.001）；rs9658668（T/C）、rs9658669（A/G）位点无突变；rs729940（T/C）在4个位点中突变率最高，与尼日利亚人群比较，差异有统计学意义（P=0.000）。结论CHGA基因第7外显子4个SNP位点多态性分布具有一定的区域特征。