［摘要］原发性骨髓纤维化（PMF）属于骨髓增殖性肿瘤(MPN）的一种，其主要表现是不同程度的骨髓网状纤维化、特征性基因突变、脾脏肿大、髓外造血、贫血，以及外周血中常常出现幼稚红细胞、幼稚粒细胞。关于PMF基因突变谱系的阐释对预后判断、精准治疗和临床治疗决策的选择提供了有力支持。PMF的预后积分系统不仅包括临床参数，而且整合了分子生物学数据。异基因干细胞移植仍然是目前唯一可能治愈PMF的治疗方法，其他可减少不良反应的新型靶向药正处于研发阶段。该文就PMF的基因突变、预后评估及治疗进行了综述。