Helsmoortel-Van der Aa综合征（HVDAS），是一种罕见的神经发育障碍疾病，主要由功能活性依赖神经保护蛋白（ADNP）基因突变引起。该文回顾性分析了就诊于济宁医学院附属医院的1例HVDAS患儿，系1岁3个月男性幼儿，其存在运动、语言、智力发育障碍及孤独症样刻板行为，有行为问题，外貌畸形，视力异常，反复呼吸道感染等临床表现，基因检测发现患儿携带ADNP基因杂合突变c.2157C＞A（p.Tyr719Ter），其父母均未携带该突变。因此，提示临床工作者要加强对该疾病的认识，做到早发现、早治疗，以积极干预，从而提高患儿的生活质量。