［摘 要］ 目的 通过分析婚检夫妇地中海贫血（地贫）筛查与诊断相关临床资料与实验室数据，评价福建省莆田市实施地贫防控项目的成效。方法 回顾性分析2017年4月至2021年12月在福建省莆田市参加婚检的62 058对新婚夫妇和计划怀孕夫妇的血样结果，通过检测平均红细胞比容、平均红细胞血红蛋白浓度进行初筛，当夫妇一方初筛阳性时双方进行血红蛋白（Hb)电泳检测，夫妇双方Hb电泳阳性时双方进行地贫基因检测，统计分析福建省莆田市地贫基因突变类型、罕见地贫发生率、突变分布情况及遗传特点等，绘制福建省莆田地区地贫基因遗传图谱；分析同型基因携带与产前诊断情况，并随访妊娠结局。结果 62 058对夫妻经血常规筛查至少一方异常者8 938对，初筛阳性率为14.40％。筛查阳性夫妻Hb电泳阳性5 842例，阳性率为4.71%；夫妇双方Hb电泳均异常者413对。413对夫妻基因检测确诊为地贫316例，确诊率为38.26％，其中α地贫198例，所占比例较高的基因型为--SEA/αα、-α3.7/αα；β地贫114例，所占比例较高的基因型为βIVS-II-654/βN、βCD41-42/βN；αβ复合地贫4例。检出地贫同型基因携带高风险夫妇26对，其中同型α地贫18对，同型β地贫8对，6对夫妻中女性接受了产前诊断，其中正常胎儿2例，--SEA/αα 1例，βIVS-II-654/βN 2例，--SEA/--SEA 1例，1例重度地贫孕妇选择终止妊娠。结论 福建省莆田市地贫防控试点项目能有效减少重度地贫新生儿的出生，提高该地区出生人口素质，并为进一步制定地贫防控计划提供依据。